产前临床检查发现羊水过多或过少，胎儿发育缓慢、持续胎位异常者，应做进一步检查，以除外畸形可能。对于可疑胎儿神经管畸形者，可取母血查血清甲胎蛋白，一般于妊娠16～18周进行。孕妇于妊娠16～20周进行B超检查，可发现无脑儿、早期发生的脑积水、开放性脊柱裂、肢体畸形、内脏膨出和内脏外翻、多囊肾和巨膀胱、胸腹腔积液及胎儿水肿、胃肠道闭锁、成骨发育不全、膈疝、联体畸形、严重的先天性心脏病等畸形。但B超的功能毕竟有限，依据目前的医学诊治技术尚不能通过超声在产前筛查出100%的畸形。为提高超声筛查的阳性率，尚须妊娠中晚期重复B超检查。